Bước đầu nghiên cứu đa hình nucleotide đơn MC4R-rs17782313 ở trẻ 5-6 tuổi Hà Nội bằng phương pháp PCR-RFLP - Tuyết, Lê Thị; Bình, Trần Quang (VNU Journal of Science: Natural Sciences and Technology; Vol 31 No 3, 2015)
Gen MC4R (melanocortin 4 receptor) có vai trò quan trọng trong điều hòa ăn uống và trao đổi chất ở người. Đa hình nucleotide đơn (SNP) rs17782313 nằm phía sau gen MC4R 188 kp có ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen này. Các nghiên cứu di truyền cho thấy alen C của SNP rs17782313 liên quan đến nhiều bệnh tật ở người như béo phì, đái tháo đường. Mục tiêu của nghiên cứu là ứng dụng phương pháp PCR-RFLP để xác định kiểu gen SNP rs17782313 ở 138 trẻ 5-6 tuổi tại Hà Nội (69 trẻ có tình trạng dinh dưỡng bình thường và 69 trẻ béo phì). Kết quả thu được là đã thiết kế được quy trình PCR-RFLP để xác định kiểu gen của SNP rs17781313 với cặp mồi sử dụng cho phản ứng PCR gồm: mồi xuôi 5’-ctagtcttctctccacatgc-3’ và mồi ngược 5’-cttttcttgtcatttccctc-3’; enzyme cắt giới hạn Ava I được lựa chọn để phân biệt alen C hay T. Tỷ lệ kiểu gen ở nhóm trẻ bình thường là: CC (4,3%), CT (13,1%), TT (82,6%) ( P HWE =0,023), ở nhóm trẻ béo phì là: CC (1,4%), CT (13,1%), TT (85,5%) ( P HWE =0,416). Từ k hóa :  MC4R rs17782313, PCR-RFLP, trẻ em, xác định kiểu gen.