Tính đa hình và đặc điểm nhân trắc ở các nhóm kiểu gen của đa hình nucleotide đơn rs6548238 gen TMEM18 ở trẻ tiểu học Miền Bắc, Việt Nam
Main Article Content
Abstract
Ở người, protein TMEM18 (Transmembrane protein 18) có vai trò trong quá trình di cư của tế bào tiền thần kinh qua các nhân tố tiết u thần kinh đệm. Sự biểu hiện mạnh của gen TMEM18 làm tăng quá trình di cư của các tế bào tiền thần kinh. Đa hình đơn nucleotide (SNP) rs6548238 nằm ở vùng điều hòa gần gen TMEM18, SNP này là kết quả của sự thay thế nucleotide T cho C trên mạch ADN. Mối liên quan giữa SNP rs6548238 với các bệnh tật ở người đang được nghiên cứu rộng rãi ở các nước phát triển.
Mục tiêu của nghiên cứu này là xác định tần số alen và tỷ lệ kiểu gen của SNP rs6548238 ở trẻ có tình trạng dinh dưỡng bình thường, đồng thời xác định một số đặc điểm nhân trắc của trẻ ở các nhóm kiểu gen khác nhau. Nghiên cứu được tiến hành trên 478 trẻ tại một số trường tiểu học Hà Nội, thành phố Thái Nguyên và thành phố Hải Dương. Tình trạng dinh dưỡng của trẻ được xác định theo tiêu chuẩn của WHO 2007 và IOTF 2000.
Kết quả cho thấy: alen C của SNP rs6548238 là alen có tần số cao trong quần thể (tần số = 0,952) và tỷ lệ kiểu gen và alen ở quần thể nghiên cứu tuân theo quy luật cân bằng Hardy - Weinberg (P = 0,059). Khi phân tích các chỉ số nhân trắc ở các nhóm kiểu gen cho thấy: chỉ số BMI có xu hướng khác biệt giữa các nhóm kiểu gen (P = 0,082), trong đó trẻ có kiểu gen C/C có chỉ số BMI trung bình cao nhất (15,5), tiếp theo là trẻ dị hợp C/T (15,1) và trẻ đồng hợp T/T có chỉ số BMI thấp nhất (14,4).
References
[2] M. S. Almén, J. A. Jacobsson, J. H. Shaik, et al., The obesity gene, TMEM18, is of ancient origin, found in majority of neuronal cells in all major brain regions and associated with obesity in severely obese children, BMC Med Genet (2010) 58.
[3] J. Zhao, J. P. Bradfield, M. Li, et al., The role of obesity-associated loci identified in genome-wide association studies in the determination of pediatric BMI, Obesity (Silver Spring) 17 (12) (2009) 2254.
[4] C. J. Willer, E. K. Speliotes, R. J. Loos, et al., Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation, Nat Genet 41(1) (2009) 25.
[5] Hugenavigator, 2016. https://phgkb.cdc.gov /HuGENavigator/huGEPedia.do?firstQuery=TMEM18&geneID=129787&typeSubmit=GO&check=y&typeOption=gene&which=2&pubOrderType=pubD (tra cứu ngày 4/5/2016).
[6] M. Rask-Andersen, J. A. Jacobsson, G. Moschonis, et al., Association of TMEM18 variants with BMI and waist circumference in children and correlation of mRNA expression in the PFC with body weight in rats, Eur J Hum Genet 20 (2) (2012) 192.
[7] L.T.Tuyet, T.Q.Binh, D.T.Dao và cs., Application of restriction fragment leghth polymorphirm method for genotyping TMEM18 rs6548238 polymorphism, Journal of biology 37 (1se) (2015) 85.
[8] http://www.who.int/growthref/comparison _iotf.pdf (tra cứu ngày 15/10/2015)
[9] http://www.who.int/growthref/who2007_b mi_for_age/en/index.html (tra cứu ngày 15/10/2015)
[10] J.C. Tim, C.B. Mary, et al., Establishing a standard definition for child overweight and obesity worldwide: international survey, BMJ 320 (2000) 1.
[11] HapMap, 2016. http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov /cgi- perl/snp_details_phase3?name=rs6548238 &source=hapmap28_B36&tmpl=snp_details_phase3 (tra cứu ngày 15/10/2015).
[12] K. Hotta, M. Nakamura, T. Nakamura, et al., Association between obesity and polymorphisms in SEC16B, TMEM18, GNPDA2, BDNF, FAIM2 and MC4R in a Japanese population, J Hum Genet 54(12) (2009) 727.
[13] J. Wang, H. Mei, W. Chen, et al., Study of eight GWAS-identified common variants for association with obesity-related indices in Chinese children at puberty, Int J Obes (Lond), 36(4) (2012) 542.
[14] A. Hinney, C. Vogel, J. Hebebrand, From monogenic to polygenic obesity: recent advances, Eur Child Adolesc Psychiatry 19(3) (2010) 297.